病気を予防しIVFの成功を改善するための着床前の遺伝スクリーニング
PGDやPGSのような遺伝的スクリーニング技術は、 IVF治療と組み合わせると、壊滅的な遺伝病に罹患する危険性を減らし、おそらく再発性の流産リスクを低減し、 妊娠成功の可能性を改善する可能性があります。
すべての支援された生殖技術と同様に、テクノロジーが最もよく使用されている状況、リスク、費用、治療中に期待されることを理解することが重要です。
頭字語のPGDとPGSは同じ意味で使用されています。 それらは両方とも遺伝子スクリーニング技術であり、どちらもIVFが必要ですが、なぜそれらが使用されるのかは非常に異なります。
PGDは何を意味しますか？
PGDは「着床前診断」の略です。 ここでのキーワードは「診断」です。
PGSは、非常に特異的な（または特定のセットの）遺伝的疾患が胚で同定される必要がある場合に使用される。 これは、遺伝病に陥るのを避けるために望ましいか、または非常に特異的な遺伝的傾向を選択するために使用されることがあります。 時には、例えば夫婦が兄弟姉妹のための幹細胞移植の試合になる可能性のある子どもを育てたいと思っているときにも、幹細胞移植を必要とする病気の原因となる遺伝子を避けたいときなど、両方とも必要です。
PGDは、すべての可能性のある遺伝病について単一の胚を試験しない。 これは理解することが重要です。 例えば、胚が嚢胞性線維症（CF）の遺伝子を持っていないように見える場合、存在しうる他の可能性のある遺伝病については何も教えてくれません。
それはあなたにCFが非常にありそうもないという保証を与えるだけです。
PGSは何を意味しますか？
PGSは「着床前の遺伝子スクリーニング」の略です。 PGSは特定の遺伝子を探すのではなく、胚の全染色体構成を調べます。
胚は、非常に一般的に、倍数性または異数性であると分類することができる。 正常な状況では、卵は23の染色体に寄与し、精子はさらに23に寄与する。
一緒に、彼らは46染色体で健康な胚を作成します。 これは、正倍数体の胚と呼ばれる。
しかし、胚に余分な染色体がある場合、または染色体が欠けている場合、胚は異数性と呼ばれます。 異数性胚は、流産に失敗する可能性が高くなります。 移植、妊娠、および出産が起こる場合、異数性胚は精神的または肉体的障害を有する児童をもたらす可能性がある。
例えば、ダウン症候群は、第18染色体または第21染色体の余分なコピーがある場合に起こり得る.PEGは、胚が子宮に移される前にこれを同定することができる。 場合によっては、PGSは胚の遺伝的性別を特定することができる。
包括的染色体スクリーニング（CCS）は、胚がXX（メス）またはXY（男性）であるかどうかを同定するPGSの1つの技術である。これはジェンダー関連の遺伝的障害を回避するために、または
PGD / PGSと出生前テストの違いは？
PGDとPGSの両方が、 着床前に起こる。 これは、移植が既に行われている出生前検査とは異なります。 出生前検査は、妊娠が確定した場合にのみ行うことができます。
絨毛性絨毛サンプリング（CVS）および羊水穿刺は、未胎児の胎児における染色体異常を同定することができる。 出生前検査で異常が疑われる場合は、妊娠の継続または終了を選択することができます。
これは難しい決断です。
妊娠を続けることを選択した人は、出産時に来るものの不確実性と恐怖に直面します。 生涯にわたる障害を持つ子供がいることに対する心配の他に、彼らは死産の危険性に直面する可能性があります。 妊娠を終わらせることを決めた人は、悲しみ、恐らく罪悪感、そして物理的な痛みと中絶の回復に直面します。
また、妊娠中絶に対する宗教的または倫理的な反対意見があるが、胚移植が行われる前に遺伝子検査に慣れている人もいる。 つまり、PGDとPGSは保証されていません。 大部分の医師は、遺伝子診断が間違っている、または見逃された場合に備えて、PGD / PGSに加えて出生前検査を行うことを推奨しています。
IVFによる特定の遺伝的診断のためのテストの考えられる理由
あなたの医師がPGDを勧める可能性がある理由（またはあなたがそれを要求する理由）は以下のとおりです。
家族内で実行される特定の遺伝病に合格することを避けるため ：これがPGDの最も一般的な理由です。 遺伝病が常染色体優性であるか劣性遺伝であるかに応じて、遺伝的疾患を子供に伝えるリスクは、25％から50％の間である。
いくつかのケースでは、妊婦になるにはIVFが必要ではなく、不妊に向いていない可能性もあります。 IVFを追求する唯一の理由は、PGD検査のためのものである可能性があります。
上記のように、出生前検査では、IVF治療の追加費用、リスク、費用をかけずに遺伝病を検査することもできます。 しかし唯一の選択肢は出生前検査後の妊娠終了（または妊娠継続）であるため、これは一部のカップルにとって受け入れられないものです。
検査が可能な何百もの遺伝病がありますが、最も一般的なものはいくつかあります：
- 嚢胞性線維症
- テイ・サックス
- 脆いX
- 筋ジストロフィー
- 鎌状赤血球貧血
- 血友病
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- ファンコニの貧血
転座または染色体再編成をスクリーニングするには ：46人の染色体すべてで生まれた人もいますが、1人またはそれ以上が予想された位置にいません。 これらの人々はそうでなければ健康かもしれませんが、不妊症、妊娠による流産、または出生、または染色体異常を有する子供の出生のリスクは平均以上です。
転座を有するパートナーを有するカップルについては、PGDを使用して、より健康になりそうな胚を同定することができる。
幹細胞移植のためのヒト白血球抗原（HLA）マッチング ：幹細胞移植は、特定の血液疾患の唯一の治療法です。 家族内でのマッチを見つけることは必ずしも容易ではありません。 しかしながら、PGDは、幹細胞適合（HLA適合）であり 、兄弟に影響を及ぼす同じ遺伝病に合格する可能性を排除する胚を選択するために使用することができる。
HLA適合と妊娠および健康な誕生の両方である胚が同定できる場合、兄弟の生命を救うために必要な幹細胞は、出生時に臍帯血から採取することができる。
成人発症の病気の遺伝的素因に合格することを避けるために ：PGDのもう少し論争の多い使用は、後に病気を引き起こす可能性のある遺伝的傾向を回避することです。
例えば、BRCA-1乳癌遺伝子。 この遺伝子を持っていれば、確かに乳がんを発症するわけではありませんが、リスクは高くなります。 PGDを用いてBRCA-1変異体の胚をスクリーニングすることができる。 他の例には、ハンチントン病および早期発症アルツハイマー病が含まれる。
IVFを伴う一般遺伝スクリーニング（PGS / CCS）の可能性のある理由
PGSがIVF治療に使用される一般的な理由は次のとおりです。
選択的な単一胚移植で成功する確率を向上させるために ： 単一の胚移植を選択する際、PGSが妊娠の確率を改善し、流産のリスクを軽減することを助けることができる多くの研究があることが分かった。
選択的な単一胚移植（eSET）では、IVF治療中に医師がただ1つの健康な胚を移す。 これは、一度に2つの胚を移す代わりに、成功の確率を高め、複数の妊娠の危険を伴う技術でもあります。 複数の妊娠は、母親および乳児の健康に危険をもたらす。
PGSがなければ、胚は伝統的にどのように現われるかに基づいて選択されます。 しかし、顕微鏡下で完璧に見えない胚は、実際には依然として健康であることがわかっています。 そして、健康に見える胚は、現れるほど染色体上正常ではないかもしれません。 PGSは推測の一部を取り除きます。
遺伝的性別を特定するには ：遺伝的疾患が性別に基づく場合、PGSは胚が女性か男性かを識別するのに役立ちます。 これは、PGDよりも遺伝病を回避するにはやや安価な方法です。
しかし、PGSは、家族が "バランスを取る"ことを望むときに、特定の性別の子供を持つ夫婦を援助するためにも使用されることがあります。 言い換えれば、彼らはすでに少年を抱えており、現在は女の子が欲しい、またはその逆である。 これは、夫婦が別の理由でIVFをまだ必要としていない場合はほとんど行われません。
実際、ASRMと米国産科医学部（ACOG）は、医学的理由なしにジェンダー選択にPGSを使用することに倫理的に反対しています。
再発性の妊娠喪失歴を有する女性の流産リスクを低減するには、流産は一般的であり、妊娠の25％まで発生する。 3回以上の損失が連続して発生する反復流産はそうではありません。 PGSは、別の流産の可能性を減らすのに役立ちます。
PGSが本当に妊娠の喪失の歴史を持つ女性の妊娠オッズを改善できるかどうかの研究は不明である。 染色体転座、または妊娠喪失または死産のリスクを増加させる特定の遺伝病を有するパートナーを有するカップルについては、PGD（PGSではない）が意味をなさすかもしれない。
しかし、妊娠喪失の特定の遺伝的傾向に結びついていないカップルにとって、PGSを伴うIVFが生存の可能性を高めることができるかどうかは不明である。 流産を経験する危険性は低いかもしれませんが、健康な妊娠と出産は早く来ないかもしれません。
現在、米国生殖医療学会は、再発性流産を治療するためにIVFをPGSと併用することは推奨していません。
IVF患者の妊娠成功率を向上させるために ：一部の妊娠可能な医師は、重度の男性因子不妊症 、繰り返しIVF移植失敗を経験したカップル、または高齢母親の女性の場合に、理論的に治療成功の確率を高めるためにPGSを推奨する。 一部の診療所では、すべての患者にIVFを伴うPGSを提供しています。
現在、特に指摘されていない場合、PGSが本当にIVF治療の成功を改善することを示すほとんどの研究はない。 より高い成功率を見出した多くの研究では、 胚移植当たり生存率がサイクルごとではなく、生存率を検討しています。 すべてのIVFサイクルが移植する胚を獲得するわけではないので、これはサイクルレートより常に高くなります。 本当の利点があるかどうかを判別することは難しいです。 より多くの研究を行う必要があります。
胚はどのように生検されますか？
遺伝子検査を行うには、胚からの細胞を生検する必要があります。 透明帯は、胚を包む保護シェルである。 この保護層は、いくつかの細胞を生検するために破壊されなければならない。 突破するために、発生学者は、レーザー、酸、またはガラス針を使用することができる。
小さな開口部が作られたら、試験すべき細胞を吸引してピペットで取り出すか、または破裂した開口から数個の細胞が出てくるまで胚を穏やかに絞る。
胚の生検は受精後3日または5日後に行うことができる。 それぞれに長所と短所があります。
3日目の胚生検 ： 3日目の胚は割球と呼ばれます。 それはわずか6〜9個の細胞しか持たない。 ただ1つの細胞で遺伝子スクリーニングを行うことは可能ですが、2つを取る方が良いです。
3日目の生検を行う最大の利点の1つは、卵取り出し後5日目に新鮮な胚移植に間に合うように試験を行うことができることです。 これは、凍結胚移植の費用を支払う必要がない場合があるため、待機時間とコストを削減します。
しかし、いくつかの研究では、この段階で複数の細胞を生検すると、「胚の逮捕」の危険性が増すことが判明しました。胚は発達を停止し、もはや移入することができません。 これはまれですが、それでも考慮するリスクはあります。 また、偽陽性および包括的な結果のリスクは、3日目の生検でより大きい。
5日目胚生検 ：5日目胚は胚盤胞と呼ばれます。 この段階で、胚は数百の細胞を有する。 これらの細胞のいくつかは胎児になり、他の細胞は胎盤になる。 発生学者は、検査のためにより多くの細胞を摂取することができます。通常は5〜8の間で行います。これにより、診断が改善され、決定的ではない結果が少なくなります。 採取された細胞は、胎盤になることが予定されている細胞です。 胎児細胞はそのまま残る。
5日目の生検の欠点は、たとえそうでなければ健全な胚であっても、何日間もラボ環境ですべての胚が生存するわけではないということです。
また、5日目の生検では、結果が戻るまで胚を凍結保存する必要があります。 これは、胚移植を行うためには、女性が少なくとも翌月まで待つ必要があることを意味します。 それは凍結胚転移サイクルであろう。 これは追加の待ち時間と追加コストを意味します。 また、胚が凍結と解凍で生き残ることはないというリスクもある。
しかしながら、この過程の後で最も強い胚のみが残る傾向がある。 生き残ったPGSの結果が良い人は、健康的な結果につながる可能性がさらに高くなります。
PGDとPGSのIVFのプロセスは何ですか？
PGDまたはPGS検査のためにIVF治療サイクルがどのように進むかにはいくつかの違いがあります。
まず第一に、PGDでは、実際のIVF治療の数ヶ月前にプロセスが開始される可能性があります。 必要とされる特定の遺伝子診断に応じて、家族の遺伝子検査が必要となることがあります。 これは、遺伝的異常またはマーカーがどこにあるのかを正確に特定するために使用される地図のようなものである遺伝子プローブを作成するために必要です。
PGSは家族の遺伝子検査を必要とせず、胚の検査だけを含む。 実際のIVFサイクルの間、PGSとPGDの患者の経験は、たとえラボで起こっている遺伝子技術が異なっていても同様です。 従来のIVF治療に精通していない場合は、まずこのステップバイステップの説明をお読みください。
遺伝子スクリーニングを伴うIVFが従来の治療と異なる場合、胚段階にある。 通常、受精後、任意の健康な胚は、卵の回収の3または5日後に転送のために考慮されています。 PGSまたはPGDを用いて、胚を3日目（卵回収後）または5日目に生検する。細胞を試験のために送る。 胚が3日目に試験された場合、結果は5日目まで戻ってくる可能性がある。そうであれば、良好な結果を有する胚はそのサイクルを転送すると考えられる。 余分な胚は、別のサイクルのために凍結保存することができます。
しかし、上記のように（胚生検に関するセクションで）、5日目の生検が推奨され、または好ましい場合がある。 この場合、胚を生検した後、直ちに凍結保存する。 この場合、IVFサイクル中には胚は移植されない。 代わりに、遺伝子検査の結果が戻ってくるまで、彼らは「氷上」のままです。
いったん結果が得られれば、いずれかの胚を移植可能とみなすと仮定すると、女性は排卵を抑制し、移植のために子宮を準備するための薬剤を服用する。 適切な時期に、1個または数個の胚が解凍され、移植のために準備される。
5日目の生検と凍結胚移植サイクルを選択すると、治療期間は2〜4ヶ月に及ぶ可能性があります（休息/待機期間が可能です）。
PGD / PGSのリスク
PGSおよびPGDを伴うIVFは、従来のIVF治療の全てのリスクを伴う。
これらのリスクに加えて、PGD / PGSを検討している人は、これらの追加のリスクも理解する必要があります。
- 出生率は、年齢の一致した同輩のそれより低くなるかもしれません。 これは、いくつかの胚はその過程で生き残ることができず、一部（またはすべて）が結果が悪く戻ってくるかもしれないからです。
- 5日目の生検では、同一の双子葉摘出のリスクがわずかに増加する。
- 偽陽性と偽陰性が可能です。 言い換えれば、異常な胚は「正常」を試験することができ、健康な胚は誤って異常と診断されて捨てられることがある。 劣性疾患の場合、胚が異常であれば正常な結果を出すリスクは2％、支配的な遺伝性疾患では11％のリスクがあります。
- すべての胚が貧弱な結果で戻ってきた場合、移入することはできません。
- 決定的ではない結果が生じることがあります。 モザイク胚としても知られている、これは、いくつかの細胞が染色体正常に見え、他の細胞はそうでない場合である。 いくつかの研究は、モザイク胚が自分自身を矯正し、健康な妊娠と赤ちゃんにつながる可能性があることを発見しました。
- 凍結保存およびその後の解凍は、そうでなければ健康な胚の喪失につながる可能性がある。
- そうでなければ健康な胚は、卵回収後5日まで生存できないかもしれない。
- 3日目の胚の生検は、胚が発達を停止する胚の逮捕につながる可能性があります。
- PGD / PGSは絶対確実ではなく、遺伝的な疾患または障害を有する小児が依然として生じる可能性がある。 PGD / PGSに加えて、出生前検査も追加の保証として推奨されます。
- 良好なPGD / PGSおよび出生前検査は、他の種類の身体的または精神的ハンディキャップによって子供が影響を受けないことを保証するものではありません。
- 流産のリスクは通常のPGS胚では低下する可能性がありますが、妊娠喪失のリスクは依然として残っています。
- 結果を待っていて、結果が確定していない胚についての決定をする必要があるのは感情的に困難です。
- この技術は非常に新しく、IVF-PGD / PGS後に生まれた子どもたちに長期的な影響がどのようなものであるかはわかりません。 しかし、初期の結果は良く見えます。 2つの小規模な研究は、これらの子供が発達遅延のリスクが増加していないことを見出した。 彼らはまた、正常な出生時体重を持っています。
PGS / PGDの費用はいくらですか？
IVFはすでに高価です。 PGSまたはPGDのコストを追加することで、その価格タグをさらに高くすることができます。 平均して、PGD / PGDは、IVF治療に3,000〜7,000ドルを加算します。 PGS / PGDを使用した1回のIVFサイクルの費用は、17,000ドルから25,000ドルの間です。
これに加えて、凍結胚移植（FET）サイクルを支払う必要があるかもしれません。 これはさらに3,000〜5,000ドルになります。 場合によっては、患者はIVFサイクルの直後にFETサイクルを計画したいと思う。 このようにして、遺伝子スクリーニングの結果が戻ってくると、追加の月を待たずに正常な胚を移植することができます。
しかし、このアプローチの考えられる問題は、正常な胚移植がなければ、FETコストの一部が無駄になるということです。 排卵を抑制し、移植のために子宮を準備するために妊娠した薬は、理由なしに服用されています。
追加の月を待つことは感情的に難しいかもしれませんが、財政的にはより意味をなさないかもしれません。 PGDでは、妊娠可能な治療そのもの以外の費用がかかる場合があります。 PGDは、家族の遺伝的検査を必要とすることがあります。その費用は、生殖能力クリニックの価格見積もりには含まれず、保険の対象にはなりません。
Verywellからの言葉
遺伝的スクリーニングは、遺伝病または染色体転座を有する家系が健康な子供を抱え、壊滅的な病気を避けるより良い機会を得るのを助けている。 遺伝的スクリーニングはまた、 選択的な単一胚移植サイクルにおいて、医師が胚選択を改善するのを助けた。
PGD / PGSが本当にこれらの状況を超えて出生率を改善できるかどうかは不明である。 この技術はまだまだ新しく、常に進化しています。 技術が具体的に示されていないときにIVFの出生率を向上させるためにPGSを使用することは、議論の余地があります。
いくつかの医師は、改善された成功を見ていると主張し、他の医師は、それが本当に追加のコストとリスクに値するかどうか疑問に思う。 一部の人は、IVFの患者に提供すべきだと思う人もいます。 非常に特殊なケースでは、まれに提供されるべきではないと他の人は考えています。
必然的に流産に終わったはずの胚を移すのを避けるのにPGSが役立つ可能性があります。 しかし、これは結局、カップルが、同じサイクルからのその後の凍結胚移植（FET）による健康な妊娠結果をもたらさなかったことを意味するものではない。
例えば、ある夫婦が3つの強い胚を得たとしよう。 彼らがPGSを行い、2つの胚が正常であることを発見したとしよう。 1つまたは2つが移され、1つまたは2つのサイクルで妊娠が起こるとしましょう。 さて、同じ夫婦がPGSをしないことにしたとしましょう。最初に胚を染色体異常に移したとしましょう。 そのサイクルは流産で終わるでしょう。 しかし、彼らはまだ解凍と移転を待っている1〜2個の胚を持っており、それらの胚の一つから健康な赤ちゃんを得る可能性が高い。 （最高のオッズ状況では、もちろん）。
現在のところ、この研究では、PGSの有無にかかわらず、生存出生の確率は各状況において似ていると述べています。 しかし、流産を経験するには感情的な費用があります。 PGSは損失の可能性を排除するものではありませんが 、リスクを軽減するようです。
PGD / PGSのIVFがあなたの家族にとって適切かどうかは、あなたとあなたの医師だけが決定できます。 決定する前に、医師がこの補助生殖技術を推奨する理由、総コスト（凍結保存とFETサイクルを含む）、および潜在的リスクを理解する必要があります。
>出典：
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