平衡転座と再発流産

医療効果と治療

平衡または染色体転座は、染色体の一部が分解されて別の場所に再付着した状態である。 言い換えると、2つの染色体のセクションが場所を入れ替えたことを意味します。 転座は、状況に応じて、完全に無害であるか、または深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

前者の場合、多くの人がその状態を意識することなく転座することができます。

これは通常、相反する(またはバランスのとれた)転座、すなわち、 再発性流産のリスクを高める染色体転座の一種である。

このレビューでは、バランスの取れた転座が何であるか、そして妊娠に及ぼす可能性のある潜在的な影響についての理解を深めることができます。

バランスのとれた移動が意味するもの

バランスの取れた転座では、人は通常、正常な成長に必要なすべての遺伝物質を持っています。染色体の断片は単離されて別の断片に結合されています。 しかし、その人の細胞が分裂して卵子や精子細胞を作り出して繁殖させると、卵子や精子細胞は余分な遺伝物質や欠損した遺伝物質になり、 どの染色体や遺伝子が影響を受けるかによって流産を引き起こす可能性があります。

再発性流産の発生率

反復流行を伴うすべてのカップルの約4.5%において、片方または両方の両親がバランスのとれた転座を有する。

研究によると、平衡転座のあるカップルは、バランスの取れた転座のないカップルよりも流産を起こす可能性が高いことが示されています。 特定の染色体を伴うバランスの取れた転座が他のものよりも流産を引き起こす可能性が高いという証拠がいくつかあります。

テスト

バランスのとれた転座は核型と呼ばれる検査を通じて診断され、両親からの血液試料を分析して転座を探す。

いくつかの研究では、母親のバランスのとれた転座は、再発性の流産と関連する可能性が最も高いと示唆されていますが、父親もキャリアになる可能性があります。

処理

バランスのとれた転座の治療法はなく、ほとんどの場合、健康に対する唯一の悪影響は、再発性の流産です。 バランスのとれた転座の影響を受けるカップルにとって、オッズはある時点で妊娠を成功させることに賛成ですが、繰り返される流産は明らかに情緒的に対処するのが困難なことがあります。

再発する流産もまた物理的な結果をもたらす可能性がある。 一部の女性では、繰り返される流産は、 D&C後の瘢痕組織の蓄積などの合併症を引き起こす可能性があります。 したがって、感情的および肉体的外傷妊娠の両方の喪失を恐れる、バランスの取れた転座を有する夫婦は、妊娠期間をより長く保つためのよりハイテクな手段を模索したいかもしれない。

ハイテク・トリートメント

場合によっては、平衡転座を有するカップルは、 着床前遺伝子診断(PGD)と呼ばれる治療を選択することができる。 PGD​​では、この夫婦は体外受精を介して、胚の遺伝子検査と共に、それらが不均衡な転座を有さないことを確かめる。

PGD​​とIVFはどちらも非常に高価ですが、多くのカップルが介入せずに努力を続けなければならないもう一つの理由は、保険の対象とはなりません。

つまり、これらの手続きのための借金を得ることができ、IVFを必要とする夫婦のための助成金を申請したり、自分で貯蓄したり、あなたの10%を超える税額控除として医療費を報告することができます調整された総収入。

ソース

> Gardner RJM、Sutherland GR、Shaffer LG。 染色体異常および遺伝カウンセリング。 4.ニューヨーク:オックスフォード大学出版局。 2012。