反復流産のあるカップルの約4％は、片方または両方の両親に将来の妊娠で再発する可能 性のある染色体異常を有するため、医師の中には原因を調査するための一環として親の核型検査を示唆している。
染色体の問題はすべての流産の半分以上を引き起こします。 ほとんどの場合、問題は精子や卵の形成中に発生し、両親から継承されていないので、次の妊娠は同じ結果にならない可能性があります。
核型検査とは何ですか？
核型検査は、既知のあらゆる遺伝性疾患の包括的な検査ではありません。 代わりに、染色体の数と構造が評価されます。
ヒト細胞は46の染色体（23対）を有すると考えられているので、核型検査はその数からの偏差および染色体形成における異常を検出することができる。
流産の観点から、医師は、将来の両親が、特定の赤ちゃんに存在する問題を検出するために、根本的な問題や妊娠の組織を検出するための核型検査を推奨している。
親の核型と流産リスク
根底にある染色体の問題は、非常に少数のカップルにのみ影響を与え、流産が繰り返されます。 これらのカップルの最も一般的な状態は、 バランスのとれた転座であり、染色体の一部が再配列されることを意味する。
核型はまた、他のタイプの転座または染色体モザイク症と呼ばれる状態を明らかにする可能性がある。
誰がテストを受けるべきですか？
医師の中には、複数の流産を経験したカップルの定期検査として親の核型検査を含むものがあるが、すべてではない。 他の医師は、染色体に関連した状態のリスクが高いカップルにのみ、この検査を使用する。 両親をテストするのは一般的です。
多くの医師が親の核型を日常的に注文しない大きな理由は、検査で異常が見られたとしても、異常核型のカップルのほとんどが試し続けているため、あなたができることは本当にありません。
IVFは流産の危険性を減らすか？
これらの場合の可能な処置の1つは、胚の移植前遺伝子検査を用いて体外受精（IVF）を試みることである。 しかし、介入を使用しても、最終的な結果は変わっていないようです。
IVFは正常な妊娠の過程をスピードアップし、それを使用する医師もいますが、IVFは多くのカップルにとって禁止されています。
- 侵襲的
- 高価な
- 頻繁に保険に加入していない
実際、研究は、IVFを使用するカップルと比較して、介入なしで試み続けているカップルは、最終的に正常な妊娠を有するのとほぼ同じ確率（約68％）を有することを示している。
核型検査の価値
医師は、通常、正常な発情を試み続けるために、証明された染色体の問題を持つカップルに助言することを考えると、親染色体検査の価値は議論の余地がある。 それでも、多くの医師や将来の両親はできるだけ多くの情報を持つことを好みます。
あなたが検査を受けて異常な結果を受け取った場合、遺伝カウンセラーがおそらくあなたがここからどこに行くのかを理解するのを助けることができます。 一方、結果が正常であれば、成功した妊娠の確率に影響を及ぼす既知の染色体障害がないことがわかります。
ソース：
スティーブンソン、メアリーD.、ソニー・シエラ。 「構造的染色体再編成の親キャリアに関連する再発性妊娠喪失における生殖転帰」。 Human Reproduction 2006 21（4）：1076-1082。
杉浦 - 小笠原、まゆみ、鈴森薫。 「着床前の遺伝学的診断は転座を伴う再発性の寄贈者の成功率を向上させることができるか？ Human Reproduction 2005 20（12）：3267-3270。
遺伝子変異を予測するための核型の使用。 ユタ大学遺伝科学ラーニングセンター。