妊娠中の染色体異常

遺伝的異常は、欠損または流産を招く可能性がある

胎児が誤った数の染色体または構造的に欠陥のある染色体のいずれかを有する場合、染色体異常が起こる。これらの異常は、先天異常、ダウン症などの障害、または流産の発症につながる可能性があります。

あなたの体は細胞でできています。各細胞の中央には核があり、核の内部には染色体があります。

染色体は、あなたの身体的特徴、あなたの血液型、そしてあなたが特定の病気にいかに影響を受けやすいかを決定する遺伝子を含んでいるので重要です。

体内の各細胞は、典型的には23組の染色体（全部で46個）を含み、それぞれに約2万~25,000個の遺伝子が含まれています。染色体の半分は母親の卵から、半分は父親の精子から出ます。

23組の染色体のうち、最初の22対は常染色体と呼ばれます。一方、最後の2つの染色体は、アロソームと呼ばれています。性染色体としても知られているアロソームは、個体の性別および性的特徴を決定する。女性は2つのX染色体（XX）を有し、男性はX染色体（Y）およびY染色体（XY）を有する。

染色体異常は、第1妊娠中の流産の主な原因の1つである。初期の流産では、染色体異常により胎児が正常に発達するのを防ぐことができます。

これが起こると、免疫系はしばしば妊娠を自発的に終わらせることによって反応する。

研究は、初めての流産の60〜70％に染色体異常があることを示唆しています。ほとんどの場合、この異常は異常な異常であり、女性はその後の通常の妊娠に続きます。

有意な数の流産は、2つではなく3つの染色体コピーがあるタイプの障害によって引き起こされる。これは三染色体と呼ばれた。例トリソミー16とトリソミー9は、一緒にすべての最初の妊娠中の流産の約13％を占める。

他の場合には、染色体異常は、妊娠妊娠と呼ばれる珍しい状態につながる可能性があります。大臼歯妊娠中に、胎児になることが意図されていた組織は、代わりに子宮の異常な成長になります。妊娠の妊娠には2種類あります：

最もよく知られた染色体障害の1つは、染色体21と呼ばれる染色体の余分なコピーによって引き起こされるダウン症候群である。この理由から、我々はまた、この障害をトリソミー21と呼ぶ。

ダウン症候群の共通の特徴のいくつかは、小さい身長、目の上の傾き、低い筋肉の調子、および手のひらの真ん中の深い折り目である。

米国では691人の乳児のうち1人がダウン症候群で生まれています。

この疾患の理由は完全にはっきりしていないが、科学者は、とりわけ、高齢の妊婦の年齢と症候群の発症との間の共通の関係を指摘している。リスクは、女性の年齢が上がるにつれて、指数関数的に増加することが示されています（20歳時の1,500人から43歳までの1歳50歳まで）。

トリソミー21に加えて、余分な染色体の存在に関連する他の障害がある。その中の主任：

エドワーズ症候群とも呼ばれるトリソミー18は、米国で2500人の妊娠のうちの1つと約6,000人の出産の1つに発生します。この障害は、低出生体重、異常な形の頭部、および他の生命を脅かす臓器欠損を特徴とします。エドワーズ症候群は治療法がなく、出生前または生後1年以内に致死的である。

パトリウス症候群とも呼ばれるトリソミー13は、重度の知的障害、心不全、未発達の眼、余分な指またはつま先、口唇裂、脳または脊髄の異常を引き起こす可能性があります。パタウ症候群は、1万6千の出生のうちの1つで発生し、通常は生後1日または数週間以内に死亡する。
クラインフェルター症候群（XXY症候群としても知られている）は、男性における余分なX染色体の結果である。これは、高率の無菌性および性的機能不全に関連する。それは、一般に思春期になるまで気づかずに、弱い筋肉、背の高い身長、小さな体毛、小さな生殖器を特徴とする。

対照的に、男性（XYY）に余分なYを追加したり、女性（XXX）に余分なXを追加しても、特定の身体的特徴または健康上の懸念は生じない。これらの子供の中には学習に困難を伴うものもありますが、通常は正常に発達し、子供を抱くことができます。

最初の妊娠の終わりに向かって、赤ちゃんが染色体異常を起こす可能性のあるスクリーニング検査を受けることができます。テストはあなたの年齢に基づいており、超音波、血液検査、羊水穿刺、およびその他の低侵襲検査を含むことができます。通常、妊娠15週ごろに行われます。

>出典：

>国立ヒトゲノム研究所：国立衛生研究所 「染色体異常」 ベセスダ、メリーランド; 2016年1月6日更新

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