この染色体障害の生まれた生まれの赤ちゃんのほとんどは、モザイクトリソミー9
トリソミー9は、妊娠20週前に起こる自然妊娠中絶の約2.5％で起こる稀で、しばしば致命的な染色体異常である。
トリソミー21（ダウン症としても知られている）と同様に、トリソミー9は、2コピーではなく、赤ちゃんの細胞に染色体9が3コピー存在する場合に発生する。
しかし、トリソミー21とは異なり、トリソミー9はより希少であり、より重度の症状をもたらし、生存率ははるかに低い。
トリソミー9の種類は何ですか？
トリソミー9の3つのタイプがあります：
- 完全なトリソミー9：赤ちゃんの体と胎盤の細胞はすべて第9染色体のコピーを3つ持っています。
- 部分的なトリソミー9：9番目の染色体に2つの完全コピーとさらに部分的なコピーがあります。
- モザイクトリソミー9：トリソミーは身体の細胞のいくつかに存在し、他の細胞は正常な染色体セットを持っています。
完全なトリソミー9はほぼ常に致命的であり、大部分は第1トリメスターで死に至る。 生まれた生まれの赤ちゃんの大部分はモザイクトリシノミー9を持っていますが、その多くは障害によって引き起こされる健康上の問題のために幼児期に死亡します。 それは、人生の最初の年を超えて生き残る人がいるということです。
部分的トリソミー9は、赤ちゃんの平均余命に影響しないかもしれませんが、冒された赤ちゃんは、一般的な健康や発達の問題の範囲を持つ可能性があります。
トリソミー9の徴候や症状は何ですか？
トリソミー9に存在する徴候および症状は可変である。 超音波に関する一般的な知見には、胎児の心臓の欠陥、脳および脊髄の奇形が含まれる。
トリソミー9に関連する他の潜在的な徴候および症状には、
- 特徴的な顔の外観（小さな頭部、球根状の先端を有する広い鼻、口唇および/または口蓋裂、小顎、下顎の耳、上向きに傾斜する小さな目および/またはまぶたのひだ
- ビジョンの問題
- 脱臼関節
- 未発達の性器
- 男性の赤ちゃんの望ましくないテスト
- 腎臓嚢胞
- 出産直後の摂食と呼吸の困難
- 繁栄しない
- 短い身長
- ビジョンの問題
- 可変認知障害および発達遅延
どのような女性がトリソミー9の赤ちゃんを持つ可能性を増やすのですか？
研究者は、トリソミー21のような進行した母親の年齢との関連があることを除いて、トリソミー9の危険因子を同定していない。そうでなければ、その状態はランダムに発生するようである。 唯一の例外は、両親のいずれかが第9染色体に影響を及ぼす平衡転座と呼ばれる状態を有する場合であり、これは部分的トリソミー9の赤ちゃんを抱える危険性を増加させる可能性がある。
トリソミー9はどのように診断されていますか？
トリソミー9は、流産後に診断され得る。 妊娠中の絨毛絨毛サンプリング（ CVS ）または羊水穿刺のいずれかによって診断を受けることも可能である。 CVS由来の胎盤組織または羊水穿刺由来の胎児細胞では、医師は赤ちゃんの染色体の写真である核型を注文することができます。 時には、赤ちゃんが生まれるまで診断が行われず、核型が確認のために注文されることもあります。
Verywellからの言葉
あなたの赤ちゃんがどんなに重度の状態であっても、遺伝的な障害があると言われるのは怖くて混乱します。 あなたがトリソミー9で赤ちゃんを失う場合は、流産はあなたのせいではないことを知っておくべきです、そして、あなたの次の妊娠が影響を受ける確率は低いです。 残念なことに、トリソミーの障害は時々起こるものの1つに過ぎません。
あなたが現在妊娠しており、出生前検査で9トリソミーが見つかった場合は、経験豊富な遺伝カウンセラーまたは遺伝学者に相談することが重要です。 トリソミー9の治療法はなく、治療は赤ちゃんのユニークな徴候と症状によって異なります。
>出典：
> Miryounesi M、Dianatpour M、Shadmani Z、Ghafouri-Fard S.トリソミー9モザイク症の症例報告。 イランJ Med Sci 。 2016 May; 41（3）：249-52。
> NIH。 遺伝的および希少疾患情報センター。 （2015）。 モザイクトリソミー9。
Schwendenmann WD et al。 超音波検査で9.9超音波検査。 2009 Jan; 28（1）：39-42。
> Zen PR、Rosa RF、Rosa RC、Graziadio C、Paskulin GA。 異常な特徴およびより長い生存を示すモザイクトリソミー9を有する2人の患者の新しい報告。 サンパウロメッドJ。 2011 Dec; 129（6）：428-32。