特定の状態を診断できる出生前検査の一種。
amnioに短縮されることが多い羊水穿刺は、通常、妊娠15〜20週間で行われる診断検査です。 この処置は、子宮から少量の羊水 （発生中の胎児を取り囲む流体 ）を除去することを含む。 胎児が特定の種類の染色体欠陥を有するかどうかを判定するために、羊水を試験することができる。
羊水穿刺中に何が起こるのですか？
羊水穿刺中に、赤ちゃんを視覚化するために超音波が使用される。
次に、非常に細い針が下腹部に挿入され、少量（約1オンス）の羊水が除去される。
羊水は、脱落して羊水中に浮遊している胎児の皮膚細胞を含む。 これらの皮膚細胞は実験室に持ち込まれ、核型検査が行われて、赤ちゃんの染色体の画像が提供される。 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）試験も実施することができる。
羊水穿刺検査とは何ですか？
一般に、羊水穿刺は3つのことをテストします：
- ダウン症などの染色体異常
- 脊髄二分脊椎および無脳症のような神経管の欠陥
- 嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、およびテイ - サックス病のような遺伝性遺伝疾患
FISH検査と核型検査の両方が胎児の染色体を直接分析して、胎児にダウン症候群または別のトリソミーがあるか否かを決定する。 ダウン症候群（21トリソミーとも呼ばれる）は、最も一般的な染色体異常であり、染色体21の余分なコピーを有することによって引き起こされる。
FISHテストでは、赤ちゃんの染色体すべてを完全に把握することはできませんが、トリソミーについての素早い回答が得られます。 FISH検査の結果は、一般に1〜2日以内に入手可能である。 核型はより長く（2〜3週間）かかりますが、赤ちゃんの染色体に関する完全な情報を提供します。
羊水穿刺はまた、18トリソミーおよび13トリソミーを含む他の染色体異常を検査する。 テストでは、すべての染色体異常の99％以上が検出されます。 さらに、羊水穿刺は、脊髄二分脊椎および無脳症などの開いた神経管欠損を、すべての開いた神経管欠損の96％を検出するα-フェトプロテイン（AFP）と呼ばれるタンパク質を測定することによって試験する。
つまり、羊水穿刺も絨毛絨毛サンプリング （CVS）も、すべての先天性欠損を検査することはできません。 したがって、羊水穿刺の正常な結果は安心ですが、あなたの子供が健康になることを保証するものではありません。
あなたが特定の遺伝的障害を心配している場合は、その障害のために出生前検査が利用可能であるかどうか、あなたの医者または遺伝カウンセラーに相談したいかもしれません。
羊水穿刺を取得する
ほとんどの女性は、羊水穿刺がどれほど痛みを伴わないかに驚いています。 いくつかの女性は、手技中に不快な圧力やけいれん感を感じますが、ほとんどの人は痛みを感じません。 この手順は一般的に迅速で、超音波を使用して乳児の位置を監視し、針が乳児に触れないようにします。
あなたの羊水穿刺の結果を受け取ったら、あなたの結果が何を意味するのかについて、あなたの医者または遺伝学者の専門家と話し合うべきです。
羊水穿刺から得られる診断についての正確な最新情報を得ることが重要です。
羊水穿刺は絨毛腺のサンプリング（CVS）とどのように異なるのですか？
羊水穿刺と絨毛絨毛サンプリングの両方が診断的な出生前検査であり、妊娠中にこれらの処置の1つを行うだけでよい。 どちらの検査でも赤ちゃんの染色体に関する情報が得られますが、その手順にはいくつかの重要な違いがあります。
羊水穿刺は、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）と2つの点で異なります。
- タイミング - 羊水穿刺は、第2妊娠中の妊娠の後半に行われます。 通常、妊娠15〜20週間で行われます。 一方、CVSテストは、妊娠10〜13週の第1妊娠で行われます。
- 得られた結果 - 羊水穿刺と絨毛絨毛サンプリングの両方が、99％の精度でダウン症候群を診断する胎児染色体の画像を提供します。 しかし、羊水穿刺では、 α-フェトプロテイン（AFP）と呼ばれる物質も測定されます。 羊水中のAFPの量は、胎児に二分脊椎や無脳症のような神経管の欠陥があるかどうかを判断するのに役立ちます。
長年にわたり、羊水穿刺はCVSと比較して流産リスクが低いと考えられていました。 しかしながら、これらの手順による流産の危険性は、両方の手順で経験を積んだ者によって実施された場合、同様に低く、約1/300から1/500と低いことが知られている。
>出典：
>米国産科医および婦人科学会（ACOG）。 （2015年9月）。 出生異常の診断テスト。