すべての人間には遺伝子があり、髪の色や目の色などを決定するこれらの小さなスイッチは、細胞内の46の染色体に詰め込まれています。 ヒトの精子細胞と卵細胞は、内部に23の比類のない染色体しか持たないという点で、他の細胞とは異なります。 妊娠が始まり、卵子と精子が合流すると、46の染色体を持つ新しい細胞が始まります。
支配的な障害
各遺伝子の指示は、優性または劣性のいずれかである。 優性疾患の例は、高コレステロール、ハンチントン病、余分な指または足指、緑内障などである。優性疾患によって引き起こされる問題は、存在しないか、または非常に重篤であり得る。 親が特定の状態のための優性遺伝子を有する場合、各子供が障害を有する可能性が50％ある。
逆行性障害
一方の親だけが劣性障害遺伝子を有する場合、他方の親からの優性遺伝子はその障害を予防する。 両方の両親が劣性遺伝子の保有者であった場合、各子供が障害を受け継ぐ確率は4である。 劣性障害の例：鎌状赤血球貧血、テイ・サックス、フェニルケトン尿症（PKU）。 逆行性遺伝病はしばしば重篤である。
X連鎖障害およびキャリアなど、他のタイプの障害もある。
テストの種類
母体血清アルファフェトプロテイン（MSAFP）：これは妊娠15〜17週間の間に行われた血液検査です。
このスクリーニングの間、赤ちゃんには危険はない。 母親の血液は、1つ以上の物質（α-フェトプロテイン、hCG、エストラジオール）についてスクリーニングされる。 正常値よりも高い値は神経管欠損を示し、低い値はある種の染色体障害、通常はダウン症候群を示し得る。 このスクリーニングの問題は、多くの誤認があることです。
これは、より侵襲的な検査、心配などを引き起こす可能性があります。なぜなら、単にあなたが予想以上に進んでいるという理由がある場合は、双生児を患っている可能性があります。 しかし、正常なテストは不安を和らげる助けとなるはずです。
超音波：このスクリーニングは、赤ちゃんが腎臓の問題、心臓の欠陥、四肢の欠陥などの欠陥を有しているかどうかを示すことができます。 この手順はすべての欠陥を検出するものではなく、胎児のダウン症候群を判定するのに有用であるとは示されていない。 良い超音波は、あなたが欠陥のある赤ちゃんを抱えていないことを示しているわけではなく、ちょうどその可能性を減らします。
MaterniT21PLUS：この試験は母体の血液を対象としており、ダウン症候群を含む遺伝性疾患の最も一般的なものを探すことができます。 妊娠10週の早い時期に行うことができ、赤ちゃんや妊娠に害を及ぼす危険性はありません。 それは、あなたが女の子か男の子かを知っています。
羊水穿刺：この試験は、羊水中の胎児細胞をサンプリングすることによって、既知の染色体欠陥をすべてスクリーニングする。 それは、流体を収集するために超音波によって誘導される針を子宮内に配置することによって行われる。 これは通常、妊娠15〜18週間で行われますが、開業医の中には早期に9週間の羊水穿刺を行っているものもあります。
通常、結果を受け取るまでに2週間かかります。 結果は非常に正確ですが、現在の欠陥の重大性を教えてくれるわけではありません。 この手順から赤ちゃんにも危険があります。 赤ちゃんが罹患していなくても200人中1人の女性が羊水穿刺後に流産し、1,000人に1人が感染を経験する。
Chorionic Villus Sampling（CVS）： CVSは早期に妊娠することができますが、一部の施設では早期に8週間服用していますが、ほとんどは妊娠10周间頃です。 小さなチューブは膣を通って置くことができます。または、腹部で行うことができ、赤ちゃんを含む嚢の外側から小さな組織サンプルを採取することができます。
CVSの結果は10日後にすぐに行うことができます。 これは羊水穿刺よりも正確さが低く、合併症の割合が高い。 流産は100または200で1であり、2,000人または3,000人の赤ちゃんのうちの1人が指（足指およびつま先）を欠く可能性がわずかである。 これらのリスクは、CVSが早く行われるほど高くなります。
「3月の月」によれば、家族の病気や特質に関する未回答の質問を受けた人は、カウンセリングを検討するべきです。 特に：
- 先天性欠損の家族歴がある人。
- 妊娠中または35歳以降に妊娠する予定の女性。
- 精神遅滞、遺伝性障害または先天性欠損を有する子供がすでにいるカップル。
- 新生児がルーチンのスクリーニングによって遺伝病と診断されたカップル。
- 乳児期に死亡した3つ以上の流産または乳幼児を有する女性。
- 生活様式、仕事、または病歴が、麻薬、放射線、化学物質、感染症、または投薬への暴露を含む、妊娠の危険をもたらす可能性があると懸念している人々。
- 彼らの民族集団でより頻繁に発生する遺伝的欠陥についてのテストまたはより多くの情報を望むカップル。
- 最初のいとこや他の血族であるカップル。
- スクリーニング検査に基づいて、妊娠が合併症または先天性欠損のリスクが増大する可能性があると妊娠していることが妊婦に伝えられています。
最終的には、決定はあなたのものです。 遺伝カウンセリングについて考えているときに考慮する必要がある要素は、どのくらいあなたがテストに行くのですか？ 結果とどのような決定をしますか？ どんな情報が必要ですか？
これらの質問は簡単なものではありません。 遺伝カウンセラーは、すべての情報を整理して情報に基づいた選択をするのを手助けすることがあります。 遺伝カウンセリングの私の個人的な経験は、陽性のAFP検査の後に来た。 カウンセラーは私の夫と私と一緒に座って、家族歴、仕事歴、リスクカテゴリを調べ、私たちの選択肢についての偏りのある情報を与えました。 私たちが泣いて心配しているうちに彼女はそこに座り、私たちに何らかの影響を与えようとは決して試みなかった。 状況にもかかわらず、それは良い経験でした。