遺伝的核型検査（染色体分析とも呼ばれる）は、特定の遺伝的異常を明らかにする検査である。 これは、遺伝的障害または疾患を確認または診断するために使用することができる。 あるいは、遺伝的染色体障害を有する子供を抱えているカップルがいる可能性があることが明らかになりました。
例えば、核型検査は、男性パートナーが不妊症を経験するまで診断されない遺伝性疾患であるKlinefelter症候群を有することを明らかにするかもしれない。
Klinefelter症候群の男性は、DNA中に余分なX染色体を持っています（X-Yのみではなく、XXYです）。そして、それらは通常不妊です。
次の場合、医師は遺伝的核型検査を推奨するかもしれません。
- あなたは1年以上考えられませんでした 。
- あなたは2つ以上の連続した流産を経験しています。
- あなたは死産を経験しました。
- 男性のパートナーは精液中に精子を持たないか、 精子数が極端に少ない。 （無精子症または重度の無精子症としても知られている）。
- 女性のパートナーは原発性卵巣機能不全と診断されています。 （POI、原発性卵巣不全 、またはPOF、早期卵巣不全とも呼ばれる）。
IUIやIVFを含む、補助生殖技術を受ける前に遺伝的核型検査が必要な場合があります。 これは、ICSIを伴うIVFを考慮している男性にとって、特に男性の不妊症といくつかの遺伝的障害に合格するリスクを高めることに当てはまります。
テストはどのように行われますか？
不妊のカップルの場合、テストは通常、男性と女性の両方のパートナーから採血によって行われます。
血液サンプルは、実験室で処理されます。
血液サンプルからの細胞は、それらを成長させるために特別な容器に入れられます。 細胞が特定の増殖段階に達すると、細胞を染色し、顕微鏡下で研究する。
ラボ技術者は細胞のサイズと形状を評価します。 彼らはまた、細胞の写真を撮り、細胞内の染色体の数を数えます。
特殊な写真は、染色体配列を評価することを可能にする。
遺伝カウンセリングが不妊治療前に推奨される理由
遺伝的検査は、不妊症や反復性の原因を見つけるかもしれません。 あなたがなぜ妊娠できないのか、あるいはあなたがなぜミスキャリングを続けているのかを知ることで、医師が最善の治療法を推薦するのに役立ちます。
妊娠可能性の治療の前に遺伝子検査を行うもう一つの理由は、未来の子供に遺伝的な出生欠陥を渡すことを避けることです。
遺伝的変異の中にはある親に存在するときに不妊症を引き起こすものもあるが、両方の両親が突然変異を持っていれば、より重要な遺伝的状態を子どもに伝えることができる。
例えば、 CFTR遺伝子突然変異は、いくつかの種類の男性不妊症と関連している。 それはまた、重篤な状態、嚢胞性線維症と関連している。
父親だけにCFTR遺伝子突然変異がある場合、男性の不妊症を子供に渡す危険性があります。 父と母の両方がCFTR遺伝子突然変異のキャリアである場合、彼らは嚢胞性線維症の子供を有する可能性が4分の1である。
夫婦がICSIとのIVFを検討していた場合、遺伝的条件を通過するリスクは、通常のIVFや自然発想の場合よりもはるかに高いです。
これは、通常のIVFでは、卵子を入れたペトリ皿に精子を入れ、「最も強い」精子が勝利するからです。
IVF-ICSIでは、単一の精子が選択され、卵に直接注入される。 この状況では、遺伝的に「弱い」精子が卵を受精させる確率ははるかに高い。 これは、いくつかの遺伝的問題を乗り越えるリスクを高める。
遺伝的リスクが高い場合の選択肢
あなたの選択は、あなたが直面している遺伝的リスクに依存します。
いくつかのケースでは、遺伝的な問題やリスクの診断は...
- 特定の不妊症診断を確認する、または助ける
- 流産や死産のリスクを高める
- 特定の遺伝的障害を持つ子供がいるリスクを高める
- あなたの子供に男性または女性の不妊を渡すリスクを高める
遺伝カウンセラーはあなたの結果をあなたと一緒に見直すべきです。
一般に、あなたの選択肢には以下のものが含まれます：
あなたのIVF治療 に着床前診断（PGD ）を 追加 してください。 PGDでは、発生中の胚に遺伝子変異を試験するために1個の細胞が除去されています。 （この細胞を除去しても胚は害を受けません）。最も健康に見える胚を移植することができます。
遺伝的欠陥を有する者（その多くは生存していない可能性がある）は捨てられる。
PGDは、早期流産のリスクを低減し、ある種の遺伝的欠陥のリスクを低下させる可能性がある。 しかしPGDを用いても、妊娠と子どもは100％遺伝的に健康であるとは保証されません。 あなたはPGDであってもまだ運ばれているかもしれません。
PGDテストに倫理的または宗教的に反対するものもあります。
IVF-ICSIを廃止することを選択します。 通常、卵子と精子を合わせると、最も健康な精子だけが卵に浸透して肥沃化します。 自然選択は、遺伝的に欠陥のある精子でもある弱い精子を排除する。
ICSIを伴うIVFでは、精子は卵に直接注射される。 自然選択はできません。 これは遺伝的変異を通過するリスクを増加させる可能性があります。
リスクを冒さずIVF-ICSIを回避することを決定するかもしれません。 代わりに、あなたは...
- 定期的なIVFを試してください（成功率は低いかもしれませんが）
- 治療を中止する
- 代りに精子または胚の提供者を選ぶ
あなたの子供に遺伝的状態または男性不妊症を渡す危険性を無視して、 治療を続けてください。
条件を満たすことが危険にさらされていることは、あなたが保証するものではありません。
遺伝子カウンセラーに話をして、情報に基づいた決定をすることができます。
精子提供者、卵子提供者、または胚提供者の使用を選択します。 もちろん、ドナーの配偶子でさえ、遺伝子欠損を運ぶことができます。 ドナーは通常スクリーニングされるが、選択肢はリスクフリーではない。
卵子や精子提供者を選んでいる場合は、遺伝的疾患の検査を受けることが肝要です。
養子縁組や子どもの生活を追求する。 遺伝子検査の結果を受けた後、一部のカップルが採用を決定します。 他の人は、子供を持つことをやめようとするのを止め、子どものいない生活を送ることに決めました。
遺伝カウンセリングによる情緒的考察
遺伝的核型検査の結果を受け取ることは、感情的で困難であり得る。
場合によっては、その結果があなたの治療法を選択するのに役立つことがあります。 他の時代には、情報ではあまりできないことがあります。 これは本当の原因なしに感情的な苦痛を引き起こす可能性があります。
あなたの宗教的信念はまた、遺伝カウンセリングがあなたにとってどれほど有益であるかを制限するかもしれません。
遺伝カウンセリングがあなたにどのような情報を与えるのか、そしてテストを受ける前にそれについて行動することができるかどうかを理解することは重要です。
テストに同意する前に、遺伝カウンセラーと話すように依頼してください。 彼らはテストの長所と短所を説明し、テストがあなたとあなたのパートナーにとって理にかなっているかどうかを判断するのに役立ちます。
また、結果を議論するのに利用できる遺伝カウンセラーがいることを確認してください。
ソース：
CFTR：遺伝子。 遺伝学ホームリファレンス。 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
嚢胞性線維症：出生前スクリーニングおよび診断。 FAQ171、February 2016。ACOG.org。 2016年2月18日にアクセスしました。http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Daagnosis
Dohle GR1、Halley DJ、Van Hemel JO、van den Ouwel AM、Pieters MH、Weber RF、Govaerts LC。 "重度の無症候性精液症および無精子症を伴う不妊症男性の遺伝的リスク要因" Hum Reprod。 2002 Jan; 17（1）：13-6。
フォレスタ、カルロ; Ferlin、Alberto; Gianaroli、Luca; Dallapiccola、Bruno。 " 不妊夫婦における遺伝子検査の適切な使用のためのガイドライン " 。European Genetics of Human Genetics 。 2002年5月、10巻、5号、303-312頁。
核型分析。 MedLine Plus。 http://www.nlm.nih.gov/medelineplus/ency/article/003935.htm
クリンフェルター症候群。 MedLine Plus。 http://www.nlm.nih.gov/medelineplus/ency/article/000382.htm
「着床前の遺伝子診断は、再発流産および不成功妊娠歴を有する転座キャリアの妊娠結果を有意に改善する」とBiomed Onlineが報じた 。 2006 Dec; 13（6）：869-74。 http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1、Simon C、Vidal F、Rodrigo L、Pehlivan T、RemohíJ、Pellicer A. "再発性流産のカップルにおける染色体異常および胚発生" Hum Reprod 。 2003 Jan; 18（1）：182-8。