Patau症候群とも呼ばれるトリソミー13は、第13染色体を含む遺伝的欠陥である。ほとんどの人は23の染色体対を有するが、Patau症候群の人は第13染色体の余分なコピーを有する。 トリソミー13は重篤な遺伝的症候群であり、パタウ症候群のほとんどの乳児は出生前または生後1週間以内に死亡する。
トリソミー13の3つのタイプがあります：
- 完全なトリソミー： 13トリソミーのほとんどの症例は完全なトリソミーである。 フルトリソミーでは、体内のすべての細胞に第13染色体の3つのコピーが含まれています。
- パーシャルトリソミー：部分的トリソミーを有する患者は、第13染色体の余分なコピーを一切有していない。むしろ、細胞内の別の染色体に染色体の余分な部分が付いている。
- モザイク：トリソミー13モザイクを有する患者は、13番染色体の全コピーを有するが、身体の細胞の一部にのみ存在する。
トリソミー13は、通常、細胞分裂のエラーによって引き起こされる。 13トリソミーの赤ちゃんを抱えるリスクは、高齢の母親のほうが高くなりますが、遺伝的なものではなく、家族で受け継がれることもありません。 唯一の例外は部分的なトリソミー13であり、継承することができます。 13トリソミーの病歴を持つ家族には遺伝カウンセリングが必要です。
パタウィ症候群の症状
余分な染色体が体全体に存在するため、トリソミー13は多くの身体システムで問題を引き起こす可能性があります。
トリソミー13のいくつかの症状は、投薬または手術で治療することができるが、他のものは治療不能である。 症状としては、
- 早産： 13トリソミーの妊娠の多くは、流産または死産で終わる。 生まれて生まれた赤ちゃんは、通常早期に生まれ、平均在胎齢は29週です。 これらの赤ちゃんは、未熟児の合併症およびトリソミーの他の症状と戦う必要があります。
- 顔面の異常： 13トリソミーの多くの赤ちゃんは、口唇口唇および/または口蓋裂口で生まれます。 目は近くに置くことができ、ひとつの目を形成するために融合することができる。 耳は低く設定でき、頭皮（cutis aplasia）の皮膚の問題は一般的です。
- 心臓の問題：心臓の欠陥はトリソミー13の赤ちゃんに共通です。心室（心室中隔欠損および心房中隔欠損）と動脈管の間の穴は、トリソミー13で見つけることができます。
- 脳の問題： 13トリソミーの子供の中には、脳の前部が適切に分裂しないものがあります。 これは、障害に関連する顔面の問題の多くを引き起こす。 パタウ症候群の小児には重度の精神障害があり、発作を起こすことがあります。
- 胃腸の問題： 13トリソミーの小児における消化器疾患の問題には、 臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニアが含まれ得る。 腸の一部が体外にある扁桃体は、場合によっては起こる。
- 骨格の問題：パタウ症候群の赤ちゃんには、余分な指やつま先、握った手、または奇形（ロッカー・ボトム）の足があるかもしれません。
- 呼吸の問題：トリソミー13で生まれた赤ちゃんは、しばしば呼吸に問題があり、呼吸を止める（無呼吸）期間があります。
トリソミー13で赤ちゃんはどのくらいの頻度で生き残っていますか？
トリソミー13は重大な障害である。
トリソミー13を有するほとんどの赤ちゃんは、第1週以内に死亡し、平均寿命は約5日間である。 約10％が最初の誕生日に生きる。 出生時に体重が増え、モザイクまたは部分トリソミーを有する乳児は生存する可能性がより高い。
トリソミー13は生命に適合しない致命的な障害であると考えられているが、現代医学はパタウ症候群の一部の子供の寿命と生活の質を向上させている。 他の症状の重篤度にもよるが、手術は心臓やGI欠損の修正や裂け目の修復に役立つことがある。 適切な医療処置は、トリソミー13を持つ多くの子供が長年にわたって家族にとって大きな喜びとなっています。
あなたの赤ちゃんが13トリソミーの場合は、この症候群だけに直面する必要はありません。 サポートグループとウェブサイトは、パタウ症候群の理解を深めるのに役立ち、トリソミー13で触れられた他の家族とつながります。周産期のホスピス専門家と話すと、赤ちゃんに欲しい介入の種類。
参考文献：
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遺伝学ホームリファレンス。 "トリソミー13" https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13から取得