ターナー症候群（Monosomy X）と妊娠の喪失はしばしば関連している。 ターナー症候群は、少女または女性が1つの完全なX染色体を有する染色体障害である。 （男性にはY染色体が必要なので、ターナー症候群の乳児はすべて女の子です）。ターナー症候群で生まれた女の子は、通常、正常な生存率を持つのですが、大部分の乳児は、 死産
流行
1,500〜2,500の新生児に約1人がターナー症候群を有する。 しかし、研究によると、モノソミーXはすべての概念の約3％に存在するが、影響を受けた赤ちゃんの約99％が流産している。 この状態は、すべての流産のおよそ15％の要因であると考えられています。
原因
ターナー症候群の原因は、完全に機能するX染色体を1つだけ持つ体細胞を残す細胞分裂における誤りである。 通常、異常は精子や卵子に由来する受精時にすでに存在しています。 モザイクターナー症候群（Mosaic Turner Syndrome）と呼ばれる身体の細胞の一部がモノソミーXを有し、他のものが正常な染色体を有することを意味する状態において、その原因は、非常に早期の胚発生中の細胞分裂におけるエラーである。 これらの細胞分裂異常の原因を正確に知る人はいません。
診断
ターナー症候群は、妊娠中の喪失後に両親が染色体検査を行う場合、流産または死産の原因として明らかにされる可能性があります。
現在の妊娠では、超音波検査でその状態のマーカーが明らかになることがありますが、診断は羊水穿刺やCVSなどの遺伝子検査でのみ確認できます。 そして、羊水穿刺であっても、この状態に対する偽陽性の報告がいくつかありました。 新生児では、血液検査で診断を確認することができます。
流産のリスクが高いのはおそらく恐ろしいかもしれないが、研究者らはターナー症候群に関連した大部分の流産は第1妊娠時に起こると考えている。 赤ちゃんが羊水穿刺の対象となる時点に到達する頃までに、妊娠の喪失の可能性はそれほど驚異的ではありません。 1つの研究では、羊水穿刺により診断された乳児の91％が生まれて生まれました。 あなたの赤ちゃんが染色体障害を持っていることを知るのは難しいかもしれませんので、準備するためにサポートグループや遺伝カウンセラーに連絡することをお勧めします。
予後
流産や死産のリスクが高いにもかかわらず、ターナー症候群の赤ちゃんの全般的な予後は、生まれてからは程遠いです。 一般的な健康上の問題や身体的特徴がありますが、ターナー症候群の女児は通常、生命を脅かす障害はなく正常な知性を持ち、健康的な生活を送ることができます。 多くの人は大人になるまでその障害があることを知りません。
結果における遺伝学の役割
ターナー症候群の赤ちゃんを失った場合、ターナー症候群の女性のすべての話を聞くのは間違いありません。一方、ターナー症候群があなたの流産または死産。
真実は、ターナー症候群を持つ多くの乳児がなぜ授乳されていないのか、他の人が重大な合併症なしに妊娠を通じて作るのは、医師が完全にはわからないということです。
最も可能性の高い説明は、遺伝的要因があることである。 ターナー症候群と考えられている大部分の乳児は、生存に必要な遺伝子が欠けているのに対して、生存しているものは、ただ1つのX染色体しか持たないにもかかわらず完全な遺伝子セットを持っている可能性があります。 一部の研究者は、ターナー症候群で妊娠を生き延びた乳児は、少なくとも妊娠初期には、成長と発達を続けることを可能にするある程度のモザイク効果を有すると理論付けている。
説明に関係なく、ターナー症候群の赤ちゃんを流産や死産に冒された場合、それは正常であり、悲しんでも問題ありません。 オッズは、将来の妊娠で繰り返される状態の低さですが、遺伝カウンセラーは、再試行を計画している場合に生じる懸念についてより多くの情報を提供することができます。
ソース：
Gravholt、CH et al。 "ターナー症候群の出生前および出生後の蔓延：レジストリ研究" BMJ 1996; 312：16-21。
Held、KR et al。 "45歳のモザイク症、Xターナー症候群：早期妊娠における生存率は、2つの性染色体の存在に依存するか？" Human Genetics 1992. 88（3）：288-294。
Saenger、Paul。 "ターナー症候群" NEJM 1996. 335：1749-1754。
Uematsu、A。 "様々な核型を有するターナー症候群患者における正常X染色体の親の起源"。 American Journal of Medical Genetics May 2002 111（2）：134-139。